期刊简介
《中华保健医学杂志》是由中央军委后勤保障部卫生局（原总后勤部卫生部）主管，中央军委后勤保障部卫生局保健办（原总后勤部卫生部保健局）主办，解放军总医院承办，由中华保健医学杂志编辑部编辑、出版的综合医学学术期刊。1999年3月创刊，2007年6月纳入国家科技统计源期刊（中国科技核心期刊）。
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- 杂志名称：中华保健医学杂志
- 主管单位：解放军保健医学杂志
- 主办单位：中国人民解放军总后勤部卫生部
- 国际刊号：11-5698/R
- 国内刊号：11-5698/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布
刘雨田；杨光；王静；石秀玉；胡沛丽；任尉华；邹丽萍
关键词：婴儿痉挛症, 黑皮质素2受体, 单核苷酸多态性, 促糖皮质激素
摘要：目的 婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效.ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关.调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况.方法 符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析.结果 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9％,杂合携带者(TCCT/0)占60.8％,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3％.3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P ＜ 0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多.结论 调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10％.
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